Kipirosodó arc, felszökő láz, légszomj – minden szülő legrosszabb rémképei jelennek meg, amikor a gyermeke beteg lesz. Egy megnyugtató diagnózis, a megfelelő gyógyszer vagy gyógymód ígérete ilyenkor hatalmas megnyugvást ad. De mit tehet az, akinek a gyermeke olyan betegségben szenved, amire nemhogy gyógymód nincs, de még a betegséget sem ismeri a tudomány?
A nem diagnosztizált betegség olyan egészségügyi állapot, amelynek a széles körű vizsgálat ellenére sincs ismert oka. Bár a nem diagnosztizált betegségek viszonylag ritkák, mégis milliókat érintenek. Világszerte akár 350 millió embernek is lehet „nem diagnosztizált” vagy „ritka” betegsége. (Ritka betegségnek minősül, ha az Európai Unióban az általános népességben 2000-ből kevesebb mint egy, az Egyesült Államokban pedig 200 000-nél kevesebb embert érint).
A névtelen szindróma nagyon gyakori
Az öt év alatti gyermekek kiemelkedően nagy arányban érintettek: az esetek 50%-át ők teszik ki, és egy jelentés szerint 30%-uk ötéves kora előtt meghal. Csak az Egyesült Királyságban évente 6000 gyermek születik „névtelen szindrómával”.
Egy gyermek orvosi kihívásaival megbirkózni elég nehéz. De diagnózis nélkül maradni számtalan további kihívást jelent a klinikusok és a családok számára. Gyermekük egészségi állapotára adott magyarázat nélkül a szülők elveszettnek és magányosnak érzik magukat, miközben gyakran az egészségügyi szakemberek is arról próbálják meggyőzni őket, hogy a gyermekük “normális”, és a tünetek csak az ő fejükben léteznek.
Az egyik nehézség az, hogy a legtöbb tünettel jelentkező gyermeknek – öröm az ürömben – nem súlyos betegsége van. Általában valószínűbb, hogy valami kisebb vagy átmeneti dologról van szó. Ennek eredményeképpen a legtöbb szülőnek megnyugtatásra van szüksége, hogy gyermeke jól van – nem pedig laboratóriumi vizsgálatok tucatjaira és hetekig tartó további orvosi vizsgálatokra.
„Ha vennénk 100 szülőt, aki panaszokkal jelentkezik, a legtöbbjüknek valóban szüksége van arra a megnyugtatásra, hogy nincs semmi baj”
– mondja William Gahl, a marylandi Bethesdában található Nemzeti Humán Genomikai Intézet vezető kutatója.
De bizonyos esetekben ez a taktika visszafelé sülhet el. Hamis megnyugvást is adhat a szülőknek, akiknek aztán lehet, hogy végzetes következményekkel kell szembenézniük.
Felfoghatatlan következményei is lehetnek
A BBC beszámol egy bizonyos Helene Cederroth esetéről, aki három gyermekét vesztette el egy nem diagnosztizált betegség miatt. Amikor második gyermeke, Wilhelm megszületett 1983-ban, mindenki azt gondolta, hogy a piros pozsgás, jó súlyban lévő baba a tökéletesen egészséges csecsemő iskolapéldája.
De mire egyéves lett, Wilhelmnél epilepszia és krónikus gyomorproblémák alakultak ki. Hároméves korára a felső légutak gyulladása, az úgynevezett álkrupp alakult ki nála, és a családjának azt mondták, hogy a kisfiú asztmás.
Helene korántsem volt elégedett. Többet akart tudni. Mi okozta ezeket az egészségügyi problémákat? Kapcsolatban álltak egymással? És gyógyíthatóak-e? Helene azt kereste, amit az orvosi világban ok-okozati diagnózisnak neveznek: egy egységes diagnózist, amely megmagyarázza Wilhelm összes egészségügyi problémáját. Azt mondja, ez volt az egyetlen módja annak, hogy jobban megértsék Wilhelm betegségének lefolyását – és a gyógyulás esélyeit.
Sajnos azonban ez csak diagnosztizálatlan betegségek rejtélyével való küzdelmes utazás kezdete volt a család számára: Helene következő terhességének utolsó trimeszterében különös rúgásokat érzett, mintha a méhében növekedő babának – Wilhelmhez hasonlóan – epilepsziás rohamai lettek volna.
Az 1991-ben született Hugo élete első 6 hónapját a kórházban töltötte, ám a számos egészségügyi nehézség ellenére voltak reményt adó jelek. Például aznap, amikor az orvosok azt mondták Helene-nek, hogy Hugo soha nem lesz képes járni, a kisfiú felkapaszkodott a kanapé mellett, és lépkedni kezdett.
Nem sokkal később Helene ismét teherbe esett, és kislányt várt – ez reményt adott a családnak, hiszen első, lány gyermeküknél nem jelentkeztek azok az egészségügyi problémák, amelyek Wilhelmnél és Hugonál igen. Emma 1994 januárjában született meg, és mindössze 30 perces volt az első rohamakor.
Wilhelm mindössze 12 éves volt, amikor a gyermekkori demencia tünetei jelentkeztek rajta. A család közben mindent megtett, hogy a rejtélyes kór okát – és így gyógymódját – megtalálja, ám sem a vizsgálatok, sem a DNS-tesztek nem hoztak eredményt. Wilhelm mindössze 16 éves volt, amikor meghalt, a boncolási jegyzőkönyv a halál okáról azt írja: ismeretlen. A következő évben Emma követte Wilhelmet, a kislány ekkor még csak 6 éves volt. Két évvel később, nem sokkal a 11. születésnapja előtt a család Hugót is elveszítette.
Segítség a jövőre nézve
Gyermekeik halála után Helene és férje, Mikk az adománygyűjtés felé fordították figyelmüket, és elindították a Wilhelm Alapítvány nevű jótékonysági szervezetüket. Frusztrálta őket a gyermekeiket kezelő orvosok közötti együttműködés hiánya, és felismerve ezt, valamint azokat a további kihívásokat, amelyekkel a közepes és alacsonyabb jövedelmű országokban élő családok szembesülnek (például a forrásokhoz való hozzáférés), 2014-ben összehívták a vezető szakértőket egy világkongresszusra a nem diagnosztizált betegségekről. A találkozót azóta évente megrendezik.
Két évvel ezelőtt Helene-t és Mikket felkereste egy kiváló diagnosztikai genetikus, aki úgy vélte, hogy gyermekeik valószínűleg egy új betegségben szenvednek. A házaspár azóta genetikai mintákat küldött be teljes génállomány-szekvenálásra. Sajnos mindez már túl késő, hogy Wilhelmen, Hugón vagy Emmán segítsen. De Helene és Mikk hisznek abban, hogy a családjuk genetikai állományából származó ismeretek segíthetnek abban, hogy legalább valaki más gyermekének az életét megmentsék.