A fogantatáskor kialakuló és a szülőktől örökölhető legismertebb genetikai betegségek (SMA, Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma) az orvostudomány és az orvostechnológia legkorszerűbb módszereinek köszönhetően már magzati korban szűrhetők, csupán egy anyai vérvétellel. A várandósság 3-4. hónapjában elvégezhető vizsgálatnak köszönhetően a lehető legkorábban kézhez kapják a szülők a baba egészségi állapotáról szóló információkat, így biztosítva a nyugodt babavárást és az alapos felkészülést a szülés utáni időszakra.
VIDEO Nyári horoszkóp: Mit hoznak idén nyáron a csillagok?
A genetikai rendellenességeket két nagy csoportba oszthatjuk, vannak az örökölt, illetve a fogantatáskor újonnan kialakult (de novo), más néven szerzett genetikai betegségek.
Minden ember hordoz genetikai eltéréseket, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai variáció egyáltalán nem okoz tünetet. A rejtett géneltérések a genetikai betegségek jelentős részét képezik, ráadásul a tünetmentes hordozás miatt nem vagyunk azzal tisztában, hogy a gyermekeinkbe ezek a génhibák öröklődhetnek.
Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor 25% az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Az egyik legismertebb ilyen, rejtetten örökölhető betegség az SMA, melynek minden 35. ember a hordozója.
A cikk folytatódik, lapozz!
Négy dolog, amit várandósság alatt nem szabad megtenni
