A genetikai rendellenességeket két nagy csoportba oszthatjuk, vannak az örökölt, illetve a fogantatáskor újonnan kialakult (de novo), más néven szerzett genetikai betegségek.
Minden ember hordoz genetikai eltéréseket, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai variáció egyáltalán nem okoz tünetet. A rejtett géneltérések a genetikai betegségek jelentős részét képezik, ráadásul a tünetmentes hordozás miatt nem vagyunk azzal tisztában, hogy a gyermekeinkbe ezek a génhibák öröklődhetnek.
Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor 25% az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Az egyik legismertebb ilyen, rejtetten örökölhető betegség az SMA, melynek minden 35. ember a hordozója. Olvass még a témában
Ezt hozza 2026. augusztus 24. a numerológia szerint: szeretet és gondoskodás
Drámai lezárások és új szerelmek: ezért lesz az idei augusztus az év legintenzívebb hónapja
Tudom, hogy sokaknak nem vagyok szimpatikus – de ez cseppet sem zavar
Milyen gyakran telefonálsz a barátaiddal? Az orvosok szerint ezért lenne rá szükséged
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban.
A cikk folytatódik, lapozz!
A legjobb cikkek, horoszkópok és tesztek – egyenesen a postaládádba, ingyen.
