Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg. Éppen ezért kiemelten fontos, hogy már magzati korban kiderüljön, a születendő gyermek érintett-e a betegségben. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.
Ugyan az SMA már kezelhető génterápiával, de a készítmény csak lassítja vagy megállítja a már meglévő betegség lefolyását attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően.
Vannak olyan genetikai betegségek, melyeket a magzat nem a szüleitől örököl, hanem a fogantatás során alakulnak ki valamilyen genetikai kórfolyamat következtében. A magzati kromoszóma-rendellenességek, különösen a kromoszómák számbeli rendellenességei (többlet vagy hiány), gyakori háttere akorai vetélések, fejlődési rendellenességek, növekedési-, illetve értelmi visszamaradottság kialakulásának. Olvass még a témában
A fogantatáskor kialakuló rendellenességek közül a leggyakoribb és legismertebb a Down-szindróma, melyet a 21-es kromoszóma többlete (2 helyett 3) okoz. Minden 700. gyermek jön ezzel a kromoszómahibával a világra. Ez a genetikai eltérés nem gyógyítható, éppen ezért nem is betegségről, hanem állapotról, azaz szindrómáról beszélhetünk az ő esetükben. Ebbe, a fogantatáskor kialakuló rendellenesség típusba tartozik még a legismertebb genetikai betegségek közül a Patau-szindróma (13-as kromoszóma többlete) és az Ewards-szindróma is (18-as kromoszóma többlete) is.
A cikk folytatódik, lapozz!
A legjobb cikkek, horoszkópok és tesztek – egyenesen a postaládádba, ingyen.
