A kifésülhetetlen haj egy olyan genetikai eltérés, amely hosszú ideje okoz frusztrációt számos szülőnek – a tudósok pedig mostanra azonosították, melyik gén tehető felelőssé érte.
A kifésülhetetlen haj szindróma több, mint amikor valakinek nehezen kezelhető a haja. Ahogy a neve is sugallja, ez a haj minden irányba áll, így szinte lehetetlen megszelídíteni, nem beszélve a fésülésről. Általában három hónapos és 12 éves kor közötti gyermekeknél alakul ki, és szalmaszőke vagy ezüstszőke göndör haj jellemzi. Általában hullámos, száraz és törékeny, megjelenésének köszönhetően pedig néha üvegszőrnek, pili trianguli et canaliculinak vagy cheveux incoiffablesnak nevezik a szakirodalomban. A jó hír, hogy a haj kezelhetősége jellemzően javul valamennyit a felnőtt korra.
Nem sok kutatás született erről a ritka állapotról, amely neve először az 1970-es években jelent meg publikált cikkekben. Azóta kevesebb mint 70 publikáció jelent meg, ezek többsége esetleírás.
Az egyik újabb vizsgálatot, amelyben 11 kifésülhetetlen hajú gyermek vett részt, a németországi Bonni Egyetem genetikusai végezték. Úgy találták, hogy az állapotot három olyan gén mutációja magyarázza, amelyek jól ismert fehérjéket kódolnak a szőrtüszőben.
Mióta azonban a sajtó széles körben beszámolt erről a tanulmányról, több ilyen rendellenességben szenvedő gyermekes család jelentkezett, és most ugyanezek a tudósok több mint 100 gyermeknél is megismételték a genetikai vizsgálatot. Megerősítették, hogy ezek közül 76 gyermeknél az ok a PADI3 gén mutációihoz, valamint két másik gén érintettségéhez kapcsolódik, amelyek mindegyike a hajszálak kialakulásában szerepet játszó fontos fehérjéket kódol.
A haj és a gének
Az emberi megjelenés, így a haj változatossága a globális népességben előforduló génjeink kis eltéréseinek a következménye. Ha egy mutáció történik egy génben, az néha a fehérje működésének megváltozásához vezet. Ha ez a fehérje a szőrtüszőben van, akkor több mint valószínű, hogy a haj másképp fog kinézni. Ettől lesz valaki barna, szőke, göndör, vastag hajú, egyenes hajú, vörös vagy akár kopasz is.
A hajszálak formájának és göndörségének néhány jól ismert öröklött változata van, de ezek ritkán kapcsolódnak súlyos betegséghez. Érdekes módon az érintett fehérjék gyakran a belső gyökérhüvelyben találhatók: a szőrtüsző három rétegében, amelyek segítenek a hajszálba formát adni.
Azt is tudjuk, hogy a kifésülhetetlen haj „recesszív” genetikai jellemző. Más szavakkal, mindkét szülőnek hordoznia kell a mutált gént, bár lehet, hogy rajtuk magukon nem “ütközik ki” az állapot. Ezután, ha gyermekük az érintett gén egy példányát örökli mindkét szülőtől, akkor a szindróma kialakul.
A haj az egyik legjellegzetesebb kulturális és személyes tulajdonság. Stílusa, formája, színe és akár hiánya olyan, amire mindenki nap mint nap gondol. Hatalmas hajápoló ipar fejlődött ki az elmúlt évszázad során, a legkülönfélébb igényeket kiszolgálva. Tehát amikor egy ritka állapot a hajban ilyen lenyűgöző, de nem kezelhető változáshoz vezet, akkor nem olyan meglepő, ha a tudósok meg akarják érteni az állapotot – arról nem beszélve, hogy az érintett családoknak is segíthet, ha tudják: nem az ő hibájuk, ha a gyermeküknek mindig kócos a haja, ő egyszerűen csak ilyennek született.